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    另外，從近1年患者突出表現(xiàn)為雙手震顫為中心，應與以下疾病相鑒別。

    1.甲狀腺功能亢進： 該病的震顫為細震顫，且多有雙眼突出或眼征、怕熱多汗及甲狀腺腫大等，化驗T3、T4升高，TSH降低。根據(jù)本病例特點，該病可以排除。

    2.震顫性麻痹：即帕金森病，老年人多見，雙手的震顫多為節(jié)律性“搓丸樣震顫”，靜止時明顯，隨意運動時減少，情緒激動時增強，睡眠時消失，一般無家族史。根據(jù)本病例特點，該病可以排除。

    3.肝昏迷：見于肝硬化晚期，典型性地表現(xiàn)為“撲翼樣震顫”，與本患者的震顫相似，盡管患者肝臟B超顯示肝實質慢性損害，但患者無肝硬化的表現(xiàn)，如食道靜脈曲張出血和腹水等，肝功能也始終正常，可以排除。

    此外，患者曾有一過性膝關節(jié)腫脹，應注意排除血清陰性脊柱關節(jié)?。褐С贮c有 （1）患者11歲發(fā)病；（2）有類似癥狀家族史；（3）有一過性膝關節(jié)腫脹；不支持點：（1）無眼紅、足跟腫痛；（2）無炎性下腰痛；（3）雙側骶髂關節(jié)無狹窄、模糊和硬化；（4）全身廣泛骨質疏松、骨軟化及骨質增生；（5）HLA-B27陰性。

    三、點 評

    （一）本病例延誤診斷分析

    1.第一次就診時患者當時的表現(xiàn)可能僅為一個輕度繼發(fā)性骨質疏松和骨軟化表現(xiàn)，此時很難以考慮到具體某一個疾病，但不能象外院那樣隨意地診斷為“風濕性關節(jié)炎”，風濕性關節(jié)炎以大關節(jié)游走性紅腫熱痛、環(huán)形紅斑、舞蹈癥和皮下結節(jié)為特點，抗“O”可高于正常。顯然該患者不符合以上特點。此時應進行X線片檢查，化驗血和尿中的電解質（尤其是鈣）和甲狀旁腺激素等，并隨診。

    2.發(fā)病4年后影像學證實有廣泛的骨質疏松和骨軟化，少年患者出現(xiàn)的此類表現(xiàn)絕大部分屬于繼發(fā)性的，當初懷疑為腎小管酸中毒，但應該進一步尋找病因，此時的仔細問病史和查體尤為重要，尤其是應詢問患者有無口眼干燥及進行相關檢查來排除干燥綜合征，因為在腎小管酸中毒的繼發(fā)因素中，干燥綜合征是占第一位的。另外，應通過檢查眼部有無K-F環(huán)、肝脾的檢查、頭顱CT及詢問家族史來初步判定有無肝豆狀核變性，并進行血清銅藍蛋白和血清銅等的檢查。

    3. 本病例長期誤診的主要原因是以骨和關節(jié)癥狀為首發(fā)和主要表現(xiàn)，而肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)出現(xiàn)較晚和較輕，即使腹部B超發(fā)現(xiàn)有肝慢性實質損害，血清轉氨酶也未出現(xiàn)異常。另外，椎體外系表現(xiàn)僅表現(xiàn)為雙手震顫，而無構音困難、動作笨拙、面部表情呆滯、唾液外流、言語緩慢和聲音低沉等其它表現(xiàn)，導致本病長期不能確診。

    （二）本病例經(jīng)驗教訓

    1.幼年發(fā)病的骨質疏松和骨軟化應該仔細尋找病因；

    2.詳細的查體和問病史是診斷的關鍵所在。

    四、討論

    肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration）于1912年由Wilson首先報道，故命名為Wilson?。╓ilson's disease），它是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病，發(fā)病率約為1：50 000。該病是少數(shù)幾種可治療的遺傳性疾病之一。

    目前，該病的病因及發(fā)病機理不清，目前認為可能與主要表達在肝上的P型轉運銅ATP酶（即ATP7B）基因存在突變相關。銅主要通過小腸上部吸收入血，在血漿中90%以上的銅與銅藍蛋白結合，過多的銅以這種結合形式通過膽汁分泌而排出體外。ATP7B基因的突變使肝臟中的銅藍蛋白不能成熟，與銅的結合發(fā)生障礙，銅分泌進入膽汁減少而在體內堆積。未結合的銅沉積在重要臟器中，可損害細胞膜和多種細胞內成分，如線粒體、過氧化酶體、微管和DNA等，并影響多種酶的功能，導致臟器的受損。

    本病的發(fā)病年齡3～60歲，以10～40歲發(fā)病多見，無性別差異，本病多有遺傳傾向，50%的患者有家族史。一般認為，青春期前以肝病表現(xiàn)為主，青春期后以神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)常見。臨床以神經(jīng)、肝臟、血液、腎臟和骨關節(jié)受損為主。神經(jīng)系統(tǒng)則以震顫和肌張力增加最多見，震顫為早期癥狀之一，往往開始自腕部，平伸二臂時，腕部有拍擊樣動作，后延至上肢其他部位及下肢和軀干，一般以手足等遠端部位較顯著，靜止時動作減少，但不終止，隨意運動時加重，全身肌張力高，以上肢屈肌及下肢伸肌最顯著，故行走困難，動作笨拙，面部表情呆滯，唾液外流，言語緩慢，聲音低沉。肝臟損害表現(xiàn)為肝硬化、肝臟損害，部分有脾大、黃疸、水腫、腹水、食道靜脈曲張及肝脾損害等。血液系統(tǒng)則表現(xiàn)為急性血管內溶血。腎臟損害可有血尿、白細胞尿和蛋白尿等，一般腎小管損害較腎小球損害更常見而且更嚴重。腎小管功能損害以近端為主，遠端也可受累。常見者包括氨基酸尿、腎小管性蛋白尿、尿酸尿、高鈣尿、高磷尿、糖尿及尿酸化障礙?？捎心虮戎亟档汀ＤI小球和腎小管功能異常的表現(xiàn)均可有波動，有的可呈一過性。骨關節(jié)損害隨年齡的增加而增加，有報道成人患者約50%有關節(jié)受累。常見的改變包括骨質疏松、骨軟化、關節(jié)腔變窄、大關節(jié)周圍骨贅等。少數(shù)患者可有自發(fā)性骨折。臨床表現(xiàn)為關節(jié)疼痛、僵直、活動范圍縮小，可有積液、關節(jié)不穩(wěn)和畸形。機制可能是與銅沉積在軟骨和滑膜引起膠原和蛋白聚糖降解有關。部分患者與腎小管酸中毒、慢性肝病、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等有關。本例患者主要表現(xiàn)為廣泛的骨質疏松、骨軟化和骨質增生，并有一過性關節(jié)積液，其原因除銅沉積于關節(jié)和骨外，不能排除疾病早期有腎小管酸中毒，它既可累及腎小管遠端，也可累及腎小管近端。

    角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）（圖1）具有極大的診斷價值，但要排除可引起假陽性的膽汁淤積性肝硬化和胡蘿卜素沉著癥。目前，對該疾病的診斷主要依賴于患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，沒有哪一項檢查單獨作為確診的依據(jù)，因此有人提出，若符合以下三項中的任何一項，并有血清銅藍蛋白降低和排除外源性銅中毒者可以確診該?。海?）K-F環(huán)陽性，（2）24小時尿銅大于100ug，除外銅污染和檢驗誤差、腎病綜合征和大量氨基酸尿等；（3）肝銅濃度在250ug/g干重以上。如血清銅藍蛋白正常，需要排除膽汁淤積性肝病，可能需要結合肝組織病理結果。

    臨床上，對出現(xiàn)已下表現(xiàn)時應考慮到本病的診斷：（1）兒童出現(xiàn)的慢性肝病，肝炎病毒檢測為陰性。（2）Coomb's試驗陰性的急性血管內溶血；（3）以錐體外系為主的神經(jīng)癥狀，如肢體震顫和全身肌張力增加，而肌力和感覺神經(jīng)無受累。（4）腎小管功能不全；（5）血尿、白細胞尿和蛋白尿原因不明，（6）原因不明的骨質疏松、骨軟化等。

    治療上， 至少在前6個月避免高銅飲食如動物肝臟、貝殼類動物、堅果、巧克力、豆類和蘑菇等，盡量飲用凈化水。進高蛋白、高碳水化合物和低脂飲食，補充維生素A、B、D、鐵劑、含鐵蔬菜和鈣等。有肢體震顫者可應用左旋多巴，肌強直可應用安坦，可應用胞二磷酸膽堿和腦活素保護肝臟和大腦。 另外，還應根據(jù)不同的臨床表現(xiàn)選擇不同的藥物治療，如以神經(jīng)和/或精神癥狀表現(xiàn)為主者，鋅制劑是首選藥物，常用的鋅鹽包括葡萄糖酸鋅（每片35mg含元素鋅5mg）、硫酸鋅。