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    上海復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院30日披露，該院專家黃國(guó)英領(lǐng)銜的課題組，攜手中國(guó)10余省市的20余家醫(yī)院，經(jīng)過(guò)3年多中心前瞻研究，完成了《新生兒先心病篩查、診斷與評(píng)估》項(xiàng)目，并形成《新生兒先心病篩查優(yōu)化方案》，攻克了先心病研究的國(guó)際難題。國(guó)際頂尖醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》為此首次刊登中國(guó)兒科學(xué)界的研究論著。

    課題組研究表明，在新生兒早期，即出生后24至72小時(shí)，采用心臟聽(tīng)診+經(jīng)皮血氧飽和度2項(xiàng)指標(biāo)，篩查新生兒重癥先心病(即，1歲以內(nèi)需要干預(yù)的先心病)的敏感度為93.06%、特異度為97.98%。這項(xiàng)研究成果不僅建立了完善的新生兒先心病篩查方案和流程，還建立了基于先心病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)療技術(shù)互助平臺(tái)和基于計(jì)算機(jī)技術(shù)的先心病注冊(cè)登記系統(tǒng)。這意味著，先心病患兒一旦被篩查出來(lái)，即可在最短的時(shí)間內(nèi)得到明確診斷，并得到有效醫(yī)治。這些工作為進(jìn)一步推廣開(kāi)展新生兒先心病篩查奠定良好基礎(chǔ)。

    先心病是嚴(yán)重危害兒童和人口健康的常見(jiàn)疾病，已經(jīng)成為中國(guó)最常見(jiàn)的出生缺陷。2013年，黃國(guó)英課題組采用超聲心動(dòng)圖方法篩查發(fā)現(xiàn)，上海地區(qū)新生兒先心病的發(fā)病率高達(dá)26.6‰。其中，重癥先心病是中國(guó)嬰幼兒和新生兒死亡的主要原因之一，申城新生兒重癥先心病的發(fā)病率達(dá)3.5‰。

    言及先心病的發(fā)病原因，黃國(guó)英當(dāng)日告訴記者，其病因至今仍是國(guó)際醫(yī)學(xué)界研究熱點(diǎn)，雖然沒(méi)有最終結(jié)論，但取得一定進(jìn)展。他說(shuō)，從遺傳背景來(lái)看，部分先心病與遺傳因素密切相關(guān)；當(dāng)下，環(huán)境因素在發(fā)病過(guò)程中則起到更關(guān)鍵的作用。黃國(guó)英表示，母體懷孕早期病毒感染，孕期包括接觸放射性物質(zhì)等理化因素以及母體妊娠高血壓等疾病都會(huì)引發(fā)新生兒先心病。

    這位專家表示，一方面，母體孕前3到6個(gè)月注重保健、合理用藥可有效預(yù)防新生兒患先心??；另一方面，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、及時(shí)治療也可顯著改善先心病患兒的預(yù)后，降低新生兒和嬰幼兒的死亡率。

    據(jù)了解，由于中國(guó)長(zhǎng)期缺乏可靠有效的篩查技術(shù)，且婦幼保健院、綜合性醫(yī)院以及社區(qū)醫(yī)院醫(yī)生對(duì)于先心病認(rèn)知不足，常造成漏診或誤診，致使一部分患者得不到早期救治。黃國(guó)英表示，建立統(tǒng)一的、簡(jiǎn)便有效的方案進(jìn)行先心病篩查，對(duì)基層醫(yī)生進(jìn)行系統(tǒng)的培訓(xùn)，對(duì)于早期識(shí)別和診斷先心病具有重要意義。

    院方透露，國(guó)際頂尖醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)期刊《柳葉刀》(TheLancet)(2013年度影響因子為39.06分)新近在線刊登了黃國(guó)英領(lǐng)銜課題組關(guān)于新生兒先天性心臟病篩查的研究成果。這項(xiàng)多中心前瞻性研究得到國(guó)際醫(yī)學(xué)界的認(rèn)可，《柳葉刀》同期刊登英國(guó)學(xué)者AndrewKEwer的評(píng)論文章。這位英國(guó)學(xué)者表示，這是目前為止全球范圍內(nèi)樣本量最大的研究。據(jù)知，此項(xiàng)研究納入近13萬(wàn)名新生兒，數(shù)量是之前報(bào)道最大樣本量的兩倍多。該研究將為在全球范圍內(nèi)進(jìn)一步推廣開(kāi)展新生兒先心病篩查提供重要的循證數(shù)據(jù)，同時(shí)為各國(guó)**決策提供重要依據(jù)。