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　　綜合過去近12個月在醫(yī)學(xué)界所取得各種成就，時代雜志評出了2012年的十大醫(yī)學(xué)突破，其中不僅有對傳統(tǒng)觀點的挑戰(zhàn)，也不乏鼓舞人心的新型藥物和技術(shù)。

　　1. “垃圾DNA”有大作用

　　以往認為，人體內(nèi)98%的基因組序列都是無用的垃圾基因，如今看來這一觀點已經(jīng)過時。事實上，這些DNA才是遺傳的中心，它們可以調(diào)節(jié)基因何時以何種方式發(fā)揮作用，以及如何高效生產(chǎn)出不同的蛋白。沒有這些DNA，基因組就如同沒有意義的混亂語句?？茖W(xué)家正在探索這一生物信息學(xué)的新領(lǐng)域，試圖找到治療某些疾病的“基因開關(guān)”。

　　2. 體內(nèi)微生物作用機理

　　人體內(nèi)最豐富的組成部分是什么？細胞？基因？都不對，是包括多種細菌在內(nèi)的微生物，它們與人體細胞的比例是10:1。目前，科學(xué)家剛剛完成了人體微生物群系項目的第一階段工作，該項目旨在認識人體內(nèi)微生物的種類和作用。大部分微生物是人類的朋友，它們能幫助我們消化食物，或提高免疫系統(tǒng)功能。隨著研究深入，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)它們在人類多種慢性疾病，如感染發(fā)炎、肥胖癥等中扮演著重要的角色，或許能為我們攻克這些健康難題提供幫助。

　　3. 新型艾滋病藥物

　　Truvada已經(jīng)成為對抗艾滋病的有力武器，不過現(xiàn)在，這一含有兩種抗病毒成分的藥物已經(jīng)成為健康人群中預(yù)防艾滋病的有效方法。經(jīng)過一系列突破性的實驗，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)使用該藥物的未感染人群，其患上艾滋病的概率大大降低。美國食品與藥品管理局(FDA)擴大了Truvada的批準范圍，使具有感染艾滋病高風險的健康人也可以使用該藥物。研究顯示，未感染HIV的男性同性戀者以及HIV陽性患者的性伴侶，使用該藥物之后其感染風險降低了42%至75%。不過也有批評者認為這種藥物將導(dǎo)致無保護性行為的增加。

　　4. 實驗室生成人體組織

　　與腎臟或肝臟不同，氣管并不在通常的器官移植名單之列。不過，隨著干細胞技術(shù)的發(fā)展，病人可以自己來生長新的氣管?？_林斯卡學(xué)院的研究者剛剛造出了第二個人造氣管。利用合成微纖維和從病人骨髓采集的干細胞，研究者在實驗室里生成了新的氣管，并成功連接了患者的鼻子、口腔和肺部。在第一個病例中，一位死者捐獻的氣管為另一位西班牙婦女的干細胞提供了生長支架。而在最新的實驗中，研究者利用生物工程矩陣來培養(yǎng)干細胞，這項技術(shù)在未來具有廣闊的前景，幾乎所有類型的干細胞，都可以以此為基礎(chǔ)生長出各類型的器官。

　　5. 自閉癥逆轉(zhuǎn)的新希望

　　對自閉癥兒童的父母來說，這無疑是振奮人心的消息。研究者趁早期行為療法能夠幫助自閉癥兒童恢復(fù)正常的大腦模式?；加凶蚤]癥譜系障礙的兒童，通過參與“早期介入丹佛模式”(ESDM，Early Start Denver Model)，其大腦顯示出對人面孔和其他物體等處理方式的改變。這種模式包括了大量與兒童有關(guān)的社交和語言活動。通常，自閉癥兒童在觀看無生命物體，如玩具的圖像時，會具有比看到人物圖像更活躍的大腦活動。但在經(jīng)過兩年的ESDM療法之后，自閉癥兒童出現(xiàn)了相反的反應(yīng)，并接近正常兒童中發(fā)現(xiàn)的情況。這項研究表明，中止甚至逆轉(zhuǎn)與自閉癥有關(guān)的大腦變化是可能的。

　　6. 乳腺癌治療突破

　　乳腺癌無疑是一種復(fù)雜的疾病，其致病原因包括多種遺傳和生活方式的因素。不過令研究者欣慰的是，最新的DNA分析表明，乳腺癌可能比原先想象得要簡單一點。癌癥基因組圖譜項目對數(shù)十種癌癥進行了基因組測序，發(fā)現(xiàn)在510個乳腺癌病例中出現(xiàn)了3萬個突變，不過這些突變都可以歸入4個主要的亞型。其中一個亞型顯示出乳腺癌與卵巢癌的緊密聯(lián)系，意味著對后者的治療方法可能有助于乳腺癌的治療；另一種亞型很好地解釋了為何患有HER-2受體腫瘤的女性對某些藥物，如赫賽汀具有更有效的反應(yīng)。這些新突破將改變醫(yī)生對乳腺癌的治療方法，有時候甚至是生存和不治之癥的區(qū)別。

　　7. 新生兒快速DNA診斷

　　50個小時，這就是解碼并解讀一個新生兒基因組所需要的時間，而過去常常這一過程需要數(shù)個星期甚至數(shù)個月。對于一個嚴重患病的嬰兒來說，這短短兩天時間可能就意味著生和死的差別。基因組分析的加速要感謝測序技術(shù)的發(fā)展，加上連接了3500種兒童疾病遺傳缺陷的新型軟件，醫(yī)生可以快速決定使用何種方案來拯救嬰兒的生命。每年在產(chǎn)后重癥監(jiān)護病房收治的嬰兒中，大約有30%患有遺傳疾病，而新興的基因組分析技術(shù)有望在未來幾年內(nèi)大大提高對他們的治療水平。

　　8. 解碼兒童腫瘤

　　近幾年來，小兒癌癥的存活率已經(jīng)提高到了80%到90%，不過這其中大部分要歸功于腫瘤的早期診斷，以及一些成熟的治療方法，包括外科手術(shù)、化療和放療等。因此，醫(yī)生們希望為期三年，耗資6500萬美元的“小兒癌癥基因組項目”能夠提供更多新的療法。這一項目旨在了解常見小兒癌癥的基因組序列，并進一步研究癌癥的發(fā)病機制。如果能發(fā)現(xiàn)不同類型癌癥之間的共同途徑，將使醫(yī)生在治療相關(guān)癌癥時更游刃有余。此外，基因研究也將推動研發(fā)抑制細胞異常生長的藥物。

　　9. 人造小鼠卵細胞

　　干細胞已經(jīng)創(chuàng)造了眾多看似不可能的醫(yī)學(xué)奇跡，包括糖尿病的治療、幫助癱瘓病人重新行走、修復(fù)受損的心臟組織等。然而，就算是干細胞技術(shù)，在如何再生精子和卵子這方面，也是巨大的挑戰(zhàn)。目前日本的科學(xué)家已經(jīng)開始嘗試，他們利用來自老鼠的兩種干細胞——一種采自剛發(fā)育2天的胚胎，一種來自重新編碼的成年老鼠皮膚細胞——成功生成了具有活力的卵細胞。之后，這些由于細胞獲得的卵細胞受精發(fā)育成了健康的幼鼠。該成果有望為患不育癥的人類夫婦提供新的療法。

　　10. 青春痘切換病毒　　

　　我們常說“以毒攻毒”，如今醫(yī)生也開始運用這一理念來對付青春痘了。他們利用一種相對不那么活躍的病毒來對抗引起青春痘的細菌。實際上，這種病毒在毛孔深處早已存在，它們具有感染細菌的能力，現(xiàn)在要做的就是快速提高病毒的數(shù)量。你可以通過涂抹攜帶有病毒的藥膏來實現(xiàn)這一目的，當然，也可以提取病毒產(chǎn)生的殺菌物質(zhì)來制成藥物。