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    我國科學家研究指出，染色質重塑異常可能是導致膀胱癌發(fā)生的一個重要標志。今天，由北京大學深圳醫(yī)院和深圳華大基因主導完成的研究成果——“膀胱移行細胞癌中染色質重塑相關基因突變的研究”在國際著名雜志《自然—遺傳學》上在線發(fā)表。此研究成果為膀胱癌的診斷、治療奠定了堅實的遺傳學基礎。

    膀胱移行細胞癌是膀胱癌中最常見的組織學類型，男性發(fā)病率約為女性的3—4倍，多發(fā)生于40—70歲之間。

    染色質重塑是表觀遺傳修飾模式中的一種重要機制，其中的任何一個環(huán)節(jié)發(fā)生異常都會影響基因的正常表達，從而引起很多復雜的疾病。如果突變引起抑癌基因或調節(jié)細胞周期的蛋白出現異常，則可能會導致癌癥的發(fā)生和發(fā)展，所以研究人員對膀胱移行細胞癌中染色質重塑相關基因進行了研究。研究發(fā)現了8個與染色質重塑相關的突變基因，除了UTX基因外，其他7個突變基因在原發(fā)性膀胱移行細胞癌中是首次被發(fā)現。在97例膀胱移行細胞癌患者樣本中，有59%的患者的染色質重塑相關基因發(fā)生了體細胞突變，由此研究人員推測染色質重塑異?？赡苁菍е掳螂滓菩屑毎┌l(fā)生及發(fā)展的重要機制之一，這為目前難以醫(yī)治的腫瘤提供了新的分子靶點。

    北京大學深圳醫(yī)院桂耀庭博士介紹，國內外還未曾對膀胱移行細胞癌進行系統(tǒng)、全面的基因組學分析。他們希望通過本次研究，發(fā)現一些與膀胱癌相關的新基因，為該病的診斷、治療提供更多有價值的信息。在本研究中，他們對9例TCC患者樣本進行了外顯子測序研究，并在88例TCC患者樣本中進行驗證，發(fā)現54個與TCC發(fā)生相關的顯著突變基因，其中49個基因是首次在膀胱癌中被發(fā)現。