胎兒DNA分析有助診斷唐氏綜合征
一項新研究顯示，抽孕婦血做胎兒DNA分析，有助于準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征。
在該研究中，倫敦國王學(xué)院的研究人員分析了患有該?。ㄒ脖环Q為21三體綜合征，是導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙的最常見遺傳原因）的750多名嬰兒。
梅奧診所在其網(wǎng)站上指出，唐氏綜合征是一種遺傳性疾病，會造成終身智力低下，發(fā)育遲緩及其他問題，其嚴(yán)重程度范圍從中度至重度。它是導(dǎo)致兒童學(xué)習(xí)障礙的最常見遺傳原因，正確認(rèn)識、早期干預(yù)，可對受這種健康問題困擾的兒童和成人的生活帶來很大不同。
目前唐氏綜合征的檢測包括妊娠第11周和第13周之間進(jìn)行的各種檢查，包括超聲波掃描和驗血。這些檢查可預(yù)測胎兒是否患有唐氏綜合征。
這些檢查的結(jié)果決定是否需行侵入性操作，后者可能導(dǎo)致流產(chǎn)。這些侵入性操作是指絨毛膜活檢（CVS），取一小塊胎盤作檢查，以及羊膜穿刺術(shù)，檢驗胎兒周圍的羊水。
一些研究已經(jīng)表明，用孕婦血液中的胎兒無細(xì)胞DNA（cfDNA）進(jìn)行非侵入性遺傳學(xué)檢測具有高度敏感性和特異性。
Nicolaides和同事的這項最新研究首次考查了將這種cfDNA檢測用于診斷21三體綜合征和其他染色體異常的可行性。
他們的研究結(jié)果來自1,005例孕10周時進(jìn)行的檢測，與12周時進(jìn)行的聯(lián)合檢測相比，顯示出"假陽性率"較低，而敏感性較高。
"這項研究顯示，DNA檢測與聯(lián)合檢測相比，主要優(yōu)勢是大幅降低假陽性率。"研究作者指出，"cfDNA檢測的另一個主要優(yōu)勢結(jié)果以'極高或極低風(fēng)險'的形式報告，這使得父母更容易決定是否行侵入性檢查。"
該研究結(jié)果發(fā)表于6月7日的《婦產(chǎn)科超聲》雜志（Ultrasound in Obstetrics & Gynecology）。
編譯自Science World Report
Nicolaides KH. First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Jun 7. doi: 10.1002/uog.12511. [Epub ahead of print]
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