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    矮小癥臨床路徑標(biāo)準(zhǔn)住院流程

    （一）適用對(duì)象。

    第一診斷為矮小癥（舊稱侏儒癥）（ICD－10︰E34.3）。

    （二）診斷依據(jù)。

    根據(jù)《兒科學(xué)》（王衛(wèi)平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008年，46:428－430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主編，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《諸福棠實(shí)用兒科學(xué)（第七版）》（人民衛(wèi)生出版社）、《小兒內(nèi)分泌學(xué)》（顏純、王慕逖主編，人民衛(wèi)生出版社，2006年）。

    身高處于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長(zhǎng)曲線第3百分位數(shù)以下，或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者（身高標(biāo)準(zhǔn)參照2005年九省/市兒童體格發(fā)育調(diào)查數(shù)據(jù)研究制定的中國(guó)2-18歲兒童身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差）。

    （三）治療方案的選擇。

    根據(jù)《兒科學(xué)》（王衛(wèi)平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008年，46:428-430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主編，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。

    1.孤立性生長(zhǎng)激素缺乏癥藥物治療：生長(zhǎng)激素替代治療。

    2.甲狀腺素功能減低癥：甲狀腺素替代療法。

    3.先天性卵巢發(fā)育不全癥：一般骨齡12歲前生長(zhǎng)激素替代治療，12歲后聯(lián)合或單獨(dú)雌、孕激素治療。

    4.聯(lián)合垂體激素缺乏癥：相應(yīng)缺乏激素替代治療。

    5.其他：對(duì)因、對(duì)癥治療。

    6.輔助治療：運(yùn)動(dòng)、營(yíng)養(yǎng)治療。

    （四）標(biāo)準(zhǔn)住院日≤3天。

    （五）進(jìn)入路徑標(biāo)準(zhǔn)。

    1.第一診斷必須符合ICD-10︰E34.3矮小癥（舊稱侏儒癥）疾病編碼。

    2.沒有明確的矮小病因。

    3.達(dá)到住院標(biāo)準(zhǔn)：符合矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，并經(jīng)內(nèi)分泌?？苹騼簝?nèi)科臨床醫(yī)師判斷需要住院檢查治療。

    4.當(dāng)患者同時(shí)具有其他疾病診斷，如在住院期間不需特殊處理也不影響第一診斷的臨床路徑流程實(shí)施時(shí)，可以進(jìn)入路徑。

    （六）住院期間檢查項(xiàng)目。

    1.必需的檢查項(xiàng)目：
    （1）血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)；
    （2）甲狀腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝兩對(duì)半；
    （3）肝腎功能、血脂、電解質(zhì)、血糖；
    （4）骨齡、垂體MRI（懷疑腫瘤時(shí)需強(qiáng)化）；
    （5）生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)（包括精氨酸激發(fā)試驗(yàn)、胰島素激發(fā)試驗(yàn)、可樂定激發(fā)試驗(yàn)、左旋多巴，必選2項(xiàng)，其中前兩項(xiàng)必選一項(xiàng)）。

    2.根據(jù)患者病情可選擇的檢查項(xiàng)目：
    （1）皮質(zhì)醇、促腎上腺激素釋放激素、胰島素樣生長(zhǎng)因子1（IGF1）、胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白3（IGFBP3）；
    （2）骨密度；
    （3）25羥維生素D3；
    （4）頭顱、胸部、脊柱、骨盆、四肢長(zhǎng)骨X光攝片；
    （5）血?dú)夥治觯?br />     （6）性激素：黃體生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睪酮、催乳素、絨毛膜促性腺激素；
    （7）戈那瑞林激發(fā)試驗(yàn)；
    （8）絨毛膜促性腺激素試驗(yàn)；
    （9）染色體核型分析；
    （10）IGF-1生成試驗(yàn)。

    （七）治療方案與藥物選擇。

    1.診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥者給予生長(zhǎng)激素治療：生長(zhǎng)激素粉劑或水劑，國(guó)內(nèi)常用劑量是0.1–0.15U/kg/d，睡前皮下注射。

    2.對(duì)癥治療藥物：根據(jù)患者情況選擇。
    （1）診斷甲狀腺功能減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優(yōu)甲樂，劑量根據(jù)缺乏的程度而異，從小劑量開始，需晨空腹口服給藥，開始用藥后2－4周復(fù)查激素水平并調(diào)整劑量。
    （2）診斷腎上腺皮質(zhì)功能減退者：選用氫化考的松治療。
    （3）其他：根據(jù)相應(yīng)檢查結(jié)果處理。

    （八）出院標(biāo)準(zhǔn)。

    1.患者完善相關(guān)檢查以及病因評(píng)估。

    2.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)過程順利，無不良反應(yīng)。

    3.沒有需要住院處理的并發(fā)癥和（或）合并癥。

    （九）變異及原因分析。

    檢查發(fā)現(xiàn)存在較嚴(yán)重的內(nèi)科系統(tǒng)性疾病如腎功能不全、先天性心臟病等，需進(jìn)行積極對(duì)癥處理，完善相關(guān)檢查，向家屬解釋并告知病情、導(dǎo)致住院時(shí)間延長(zhǎng)，增加住院費(fèi)用的原因等，并按相應(yīng)路徑或指南進(jìn)行救治，退出本路徑。