一般情況:患兒,男,11歲2個(gè)月。
主訴:進(jìn)行性肢體無力3年,脊柱前屈受限2年。
病史:患兒入院前3年無明顯誘因出現(xiàn)四肢乏力,活動后易疲勞,體育課成績下降,未予重視。入院前2年家長發(fā)現(xiàn)患兒低頭、彎腰困難,雙下肢乏力加重,走路時(shí)足尖著地,易摔跤,蹲起困難,雙上肢上舉費(fèi)力。無發(fā)熱及肌肉關(guān)節(jié)腫痛。外院診斷“強(qiáng)直性脊柱炎”,口服雙氯芬酸鈉和甲氨蝶呤1月余無效,口服柳氮磺吡啶3個(gè)月仍無效。發(fā)病以來,患兒精神好,食欲可,食量偏少,二便如常,體重增長緩慢?;純簽榈诙サ诙a(chǎn),足月順產(chǎn),生長發(fā)育正常。一姐體健。其叔患“風(fēng)濕病”,無脊柱活動受限。祖母曾患結(jié)核。
體格檢查:體重26 kg,身長140 cm,頭圍51 cm。神志清,精神可,智力正常,消瘦,肌病面容,說話時(shí)伴輕微鼻音;閉目欠有力,眼球運(yùn)動靈活到位,眼底正常;咀嚼稍慢;聳肩力量Ⅴ-級,四肢肌肉萎縮,翼狀肩胛,高爾(Gower)征(+);左上肢近端肌力Ⅲ級,遠(yuǎn)端Ⅳ級,右上肢近端肌力Ⅲ-級,遠(yuǎn)端Ⅳ-級,左手握力Ⅳ+級,右手Ⅳ級,左下肢近端肌力Ⅲ-級,遠(yuǎn)端Ⅴ-級,右下肢近端肌力Ⅲ級,遠(yuǎn)端Ⅳ+級。足趾背屈受限,跟腱攣縮,雙足背屈角100°;四肢肌張力正常;頸前屈0°,背伸60 °,左屈30 °,右屈30 °,左右旋轉(zhuǎn)45°,腰前屈5°,背伸40°;脊柱無側(cè)彎。雙側(cè)肱二、肱三頭肌肌腱、跟膝腱反射減弱至消失,右側(cè)為著。粗查痛觸覺存在,病理征和共濟(jì)檢查無異常;步態(tài)呈鴨步,足尖著地,蹲位時(shí)足跟不能著地。心肺腹查體無異常。
輔助檢查:
血液檢查:抗核抗體(ANA)、抗可提取核抗原(ENA)抗體譜及雙鏈DNA抗體均(-),血沉(ESR)、抗O、C反應(yīng)蛋白(CRP)和類風(fēng)濕因子(RF)正常,血人類白細(xì)胞抗原(HLA)-B27 (+)。天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)39~44(正常:5~40)IU/L,肌酸激酶(CK)758~771(25~200)IU/L,CK同工酶(CK-MB)60(0~25)IU/L,乳酸脫氫酶(LDH)306~411(50~240)IU/L,α羥丁酸脫氫酶263(80~220)IU/L。
肌電圖檢查:肌源性受損表現(xiàn)。
心臟檢查:心電圖示QRS肢導(dǎo)聯(lián)電壓略增高或?yàn)檎8咧?。心臟彩超未見異常。
影像學(xué)檢查:骶髂關(guān)節(jié)CT平掃未見明顯異常。脊柱磁共振成像(MRI)示,脊柱周圍肌群T1WI、T2WI均呈高信號,可見脂肪變性,脊髓內(nèi)未見異常信號,椎體及附件形態(tài)和信號未見異常。背部B超示,雙側(cè)脊柱旁豎脊肌肌層偏薄,可見不規(guī)則脂質(zhì)樣高回聲,分布于肌間及肌層內(nèi),提示豎脊肌脂肪變。
肌肉活檢(右側(cè)股四頭?。弘婄R下肌原纖維有灶性退行性改變,肌絲間、肌膜下少部分區(qū)域線粒體輕度增多,糖原和脂質(zhì)顆粒分布及結(jié)構(gòu)正常,未見線粒體內(nèi)特殊顆粒,未見異型線粒體;肌節(jié)排列可,Z線(-)。光鏡下,蘇木素-伊紅(HE)和改良格默里三色(MGT)染色示,部分肌肉細(xì)胞形態(tài)異常,細(xì)胞大小不等,可見肌肉纖維萎縮和肥大改變及核內(nèi)移,個(gè)別細(xì)胞內(nèi)見空泡樣結(jié)構(gòu),炎癥細(xì)胞明顯增多。符合肌營養(yǎng)不良性病理改變(上圖)。
診斷分析:男孩,學(xué)齡期隱匿起病,進(jìn)行性加重,病程3年;以肌力下降、頸部和軀干前屈受限、跟腱攣縮為主要表現(xiàn),CK升高3~4倍,肌電圖為肌源性受損表現(xiàn),脊柱MRI及B超示雙側(cè)豎脊肌脂肪變;肌肉活檢病理符合肌營養(yǎng)不良表現(xiàn)。
診斷:據(jù)上述特點(diǎn),該患兒的最終診斷為脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)。
鑒別診斷:在作出上述診斷前應(yīng)與以下兩種疾病進(jìn)行鑒別診斷。
1.兒童型強(qiáng)直性脊柱炎(AS):多于8歲后起病,男性多見,是累及脊柱和骶髂關(guān)節(jié)的系統(tǒng)性炎性疾病,表現(xiàn)為下背部和腰骶關(guān)節(jié)疼痛、強(qiáng)直,晨起癥狀較重,伴一或多個(gè)四肢關(guān)節(jié)腫痛,可伴足跟、脛骨粗隆、腓骨小頭、髕骨、跟腱等疼痛。X線檢查有骨質(zhì)破壞,HLA-B27陽性率達(dá)90%以上,血清RF和ANA陽性。本患兒脊柱活動以前屈受限為主,無關(guān)節(jié)、肌腱疼痛表現(xiàn),免疫學(xué)、炎性指標(biāo)正常,影像學(xué)檢查未見骨質(zhì)破壞,肌肉病理為肌病表現(xiàn),外院予強(qiáng)直性脊柱炎治療數(shù)月無效,故不支持此診斷。
2.肌強(qiáng)直性肌?。菏芾酃趋兰∈湛s后不易放松,連續(xù)收縮后癥狀減輕或消失,寒冷刺激可加重癥狀,肌電圖示肌強(qiáng)直反應(yīng),苯妥英鈉治療有效。包括強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良和先天性肌強(qiáng)直。本患兒臨床和肌電圖表現(xiàn)不支持此診斷。
治療及隨訪
患兒入院后,首先給予甲潑尼龍沖擊治療,續(xù)以潑尼松龍口服治療。
2個(gè)月后隨診,患兒肌力和脊柱活動度略好轉(zhuǎn),肌酶正常,提示短期治療有效。但1年后隨診示,病情較前無明顯改善。
病例討論:
1.脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)概述
脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)是一組少見的以頸部及軀干前屈受限、脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮為特征的肌源性綜合征。
因豎脊肌萎縮,患者出現(xiàn)頸和腰背部屈曲受限,但無明顯癱瘓。疾病初期脊柱活動無或僅輕微受限,繼而出現(xiàn)近端肌肉無力(受累輕或呈非進(jìn)行性),脊柱進(jìn)行性側(cè)彎,肘、膝、足屈曲攣縮,步態(tài)呈鴨步,上臺階困難。
常見面肌受累。某些患者可見皮下脂肪減少。多數(shù)病例為散發(fā),伴CK升高,肌電圖豎脊肌呈肌病表現(xiàn)。股四頭肌和豎脊肌活檢為非特異性肌病表現(xiàn),Ⅰ型和再生纖維占優(yōu)勢。
2.脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)發(fā)病機(jī)制
脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)臨床表現(xiàn)多樣,但活檢病理均有肌損傷表現(xiàn),與先天性肌營養(yǎng)不良(CMD)相似 ,是將其視為獨(dú)立病種或CMD亞型尚存爭議,但越來越多學(xué)者傾向于后者。
自身免疫反應(yīng)參與本病致病過程,但其原始病變是肌蛋白結(jié)構(gòu)基因突變。2001年,穆罕得薩德(Moghadaszadeh)等發(fā)現(xiàn)硒蛋白(SEP)N1為本病的致病基因,其編碼的SEPN是一種內(nèi)質(zhì)網(wǎng)糖蛋白,可能與肌肉的早期發(fā)育、肌細(xì)胞繁殖再生及細(xì)胞氧化還原反應(yīng)相關(guān)。
3.脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)治療
目前尚無特效治療方法,預(yù)后取決于患者呼吸受累的程度。
文獻(xiàn)報(bào)道,采用肌醇、苯丙酸諾龍、維生素E、三磷酸腺苷及別嘌呤醇等治療有效,但不能阻止病程進(jìn)展,長期預(yù)后欠佳。
對頸部行理療、按摩和牽引等對癥治療,可松弛局部肌肉。對關(guān)節(jié)攣縮行軟組織松解和延長治療短期有效,但隨肌萎縮加重,癥狀將復(fù)發(fā)。
賈尼尼(Giannini)等報(bào)告,對頸部過度背伸而影響平視的患者,可行頸后軟組織松解、頸2~7棘突分離并植骨融合術(shù),雖減少其關(guān)節(jié)活動度,但效果較持久。對伴脊柱側(cè)彎影響通氣患者,行脊柱矯形內(nèi)固定加融合術(shù)有助于增加其肺活量;但對呼吸肌受累致通氣障礙患者,不宜手術(shù),應(yīng)予機(jī)械通氣。疾病晚期以防止褥瘡和感染等為主。
4.脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)新進(jìn)展
2008年法國學(xué)者首次對1例硒代半胱氨酸密碼純合子點(diǎn)突變患者進(jìn)行了基因治療嘗試,但通過基因修飾、細(xì)胞治療或藥理學(xué)因素誘導(dǎo)功能蛋白產(chǎn)生仍處于臨床前期研究階段。因此,應(yīng)對脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)患者家族進(jìn)行詳細(xì)的家譜分析,普及遺傳學(xué)知識,進(jìn)行產(chǎn)前咨詢,以降低新生兒中脊柱強(qiáng)直綜合征(RSS)發(fā)生率。
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