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    一般情況：患者，女，12歲。

    主訴：持續(xù)性腹痛，陣發(fā)性加重10余小時(shí)，伴惡心嘔吐。

    病史：患者自訴食用冷蘋果后出現(xiàn)持續(xù)性腹痛，陣發(fā)性加重10余小時(shí)，伴惡心嘔吐。嘔吐物為食物殘?jiān)瑹o嘔血，肛門停止排氣6h。入院后給予解痙鎮(zhèn)痛，不能緩解?；颊呒韧卸啻晤愃瓢l(fā)作病史，經(jīng)解痙治療后緩解。1個(gè)月前鋇灌腸及腸鏡檢查診斷結(jié)腸多發(fā)性息肉。患者父親因腸道息肉致腸梗阻，經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)為黑斑息肉綜合征。

    體檢：無力體型，自動(dòng)體位，神志清楚?？诖娇梢姾谏匕?，雙足底見對(duì)稱性色素沉著。臍周有壓痛，無反跳痛，腹部未捫及腫塊，腸鳴音亢進(jìn)，移動(dòng)濁音（一）。

    輔助檢查：B超及胸腹聯(lián)合透視提示小腸梗阻，腸套疊不除外。

    手術(shù)經(jīng)過：術(shù)中發(fā)現(xiàn)全結(jié)腸多發(fā)息肉，病變3cm以下?？漳c、回腸可見多發(fā)性息肉，其中距回盲部140cm和200cm處各見一直徑約1.5cm和2.5cm大小息肉，腸壁階段性水腫增厚，回腸見兩處腸套疊，長(zhǎng)度為9.3cm×3.5cm，其中之一為三套疊。腸系膜淋巴結(jié)彌漫性腫大，呈黃豆大小，行小腸階段切除。

    病理診斷：回腸壁見錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉；回腸壁硬化性增生；回腸區(qū)十二枚淋巴結(jié)，皆呈反應(yīng)性增生。

    病例討論：

    黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一種少見的家族性疾病，黑斑息肉綜合征（PJS）可發(fā)生于任何年齡，黑斑息肉綜合征（PJS）以青少年多見。黑斑息肉綜合征（PJS）具有三大特征：多發(fā)性胃腸道息肉，息肉可發(fā)生于胃至直腸任何部位，以空腸及回腸多見，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤一類；特定部位的皮膚及黏膜的黑色素斑點(diǎn)，黑色素斑點(diǎn)以口腔黏膜、口唇、雙側(cè)手掌和足底多見；遺傳性。該黑斑息肉綜合征（PJS）患兒鋇灌腸和臨床所見符合以上特點(diǎn)。腸道息肉范圍廣，多無法手術(shù)根治，部分患者息肉可發(fā)生惡變。黑斑息肉綜合征（PJS）胃腸道癥狀常有息肉引起的胃腸道出血、腹痛和腸套疊，當(dāng)并發(fā)腸道大出血或腸套疊時(shí)可做部分腸切除。在胃腸道鋇餐或其他影像檢查中，如發(fā)現(xiàn)多發(fā)息肉，應(yīng)仔細(xì)詢問家族史，檢查體表有無色素沉著。